类  别：B   公开

文  号：杭卫提〔2019〕33号

签发人：孙雍容

刘斯洋委员：

您在市政协十一届三次会议上提出的《关于加强以“小胖威利”综合征为代表的罕见病的医治可及性的提案》（第52号）收悉。我委对您的建议高度重视，立即落实职能处室进行专题研究，现将办理答复意见如下：

一、目前国家和省、市针对罕见病的救治政策和举措

随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，罕见病越来越受到社会各界的关注。杭州市也高度重视罕见病患者的救治管理相关工作，按照国务院、省政府相关部门的部署要求，我市各相关部门相互配合，积极推进并开展了有关工作。

一是公布了全国第一批罕见病目录。由于我国人口基数大、缺乏罕见病流行病调查相关数据，再加上罕见病种类繁多等因素，目前我国尚未明确罕见病认定标准。为了给各地、各有关部门制订政策提供参考，2018年5月，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部委联合印发了《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病，其数量与亚洲相邻国家或地区基本相当（日本纳入罕见病管理的病种有130种，韩国有134种，我国台湾地区有207种），“小胖威利”综合征已列入目录之中。该目录的公布，为各部门开展罕见病管理相关工作提供了参考。

二是进一步构建罕见病医疗保障体系。为适应临床医药科技的进步和参保人用药需求的变化，从国家层面来看，建立了基本医疗保险药品目录动态调整机制，分别于2000年、2004年、2007年、2009年、2017年调整制定了基本医疗保险药品目录，以新上市的药品作为评审重点，将符合相关要求的品种纳入目录范围。在2017年国家医保药品目录调整中，重点考虑调入现有药品目录没有覆盖的治疗领域，包括重大疾病、精神疾病、儿童妇科用药等短缺品种，提高了血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病的用药保障水平。此外，通过国家医保药品谈判的方式，将治疗多发性硬化症、血友病等罕见病的独家专利药品纳入医保药品目录。从省级层面来看，2016年，浙江省已将戈谢氏病、渐冻症、苯丙酮尿症等三种罕见病纳入医疗保障范畴。这三种病的特点是能够诊断，有药可治愈或控制、缓解，其他国家或国内其他省区纳入保障。我市也积极跟进，出台了相关实施意见。

三是进一步建立罕见病诊疗协作网。为加强罕见病管理，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委专门发文并建立了全国罕见病诊疗协作网，确定浙江大学医学院附属第二医院为全省罕见病诊疗牵头医院，其他11家省、市医院为成员医院。今年4月，按照省卫生健康委部署，省级层面组织建立了全省罕见病诊疗协作网，其中将杭州市第一人民医院纳入省罕见病诊疗协作网成员医院。通过建立罕见病诊疗协作网，各级医疗机构可以及时将诊疗工作发现的疑似罕见病患者转诊到成员医院就诊，实现罕见病早发现、早诊断，并由成员医院做好一般罕见病患者的诊疗和长期管理工作。同时，成员医院通过协作网及时将罕见病病例信息报送到牵头医院，从而实现罕见病能治疗、能管理。

四是进一步完善罕见病药品保障政策。国家先后出台多项政策措施对治疗罕见病的药品予以优先审评审批。2015年8月，国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔2015〕44号）；2017年10月，中办、国办联合印发《中共中央办公厅 国务院办公厅关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42号）。在此基础上，2018年5月，国家卫生健康委和国家食品药品监管局出台了《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》（2018年第23号），进一步明确对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段以及罕见病药品，由药监局药品审评中心加强对药品研发的指导。2019年2月，国务院常务会议明确提出对罕见病药品给予增值税优惠。从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，在进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这些政策的实施进一步加快了罕见病用药的上市。

五是进一步提高罕见病的预防和诊治水平。各级卫生健康行政部门持续健全覆盖孕前、产前检查及疾病筛查网络，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率。今年，国家卫生健康委出台了《罕见病诊疗指南》，指南涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性，《指南》的发布对提升、规范罕见病诊疗意义深远。另外，作为全国第五个专注于罕见病的专业学会，浙江省医学会罕见病分会自2016年成立以来积极开展学术交流、公益活动等，进一步改善了大众对罕见病认知不足的现状，不断推动罕见病学术研究的发展，努力扩大和提高浙江省医保救助范围和救治水平。我委也积极推动开展全市医务人员罕见病救治业务培训和学术交流等，进一步提升罕见病诊治水平。

二、下一步加强罕见病服务保障的思路

目前，我国对社会医疗保险仍然以保障基本医疗需求为主，立足“保基本”，支付符合临床必需、安全有效、价格合理等条件的药品费用，而医保目录的调整权限在国家和省，地市一级无权限，如需将用于某种疾病治疗的药品纳入目录需由省及国家层面考虑。据了解，下一步国家医疗保障局将对医保目录建立动态调整机制，健全完善大病药品谈判机制，将更多救命救急的好药纳入医保目录范围，我委将根据职责积极配合支持有关部门做好该项工作。

下一步，我委将进一步加强宣传，充分利用公众号等媒介强化罕见病救治相关政策的宣传和普及，让更多的群众了解和关心罕见病。同时，将积极加强与相关部门沟通，共同推动完善罕见病患者社会救治制度，有效发挥慈善团体和组织的作用，以更好地减轻疾病患者的经济负担。鼓励因得罕见病而致残的患者到我市残联定点医疗机构进行伤残评定，我委将积极配合做好该项工作，伤残评定后申领办理了残疾人证的，将根据杭州市残疾人保障政策享受相关救助保障。

针对罕见病药品供应保障问题，目前省罕见病学会已向省医保局提交建议，建议将罕见病药物纳入省级药品招标采购平台，并实行单列通道，以提高罕见病药物的可及性。

感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

杭州市卫生健康委员会

2019年7月8日